ヒトゲノム計画の紹介

ヒトゲノム計画は、人間の遺伝子の地図を作成しました。 PASIEKA /科学写真ライブラリ/ゲッティイメージズ

のセット 核酸配列 または形成する遺伝子 生物のDNA その ゲノム .本質的に、ゲノムは生物を構築するための分子の設計図です。の ヒトゲノム それは 遺伝コード 23人のDNAに 染色体対 の 賢い人 、プラス内にあるDNA ヒトミトコンドリア .卵子と精子の細胞には、約 30 億の DNA 塩基対からなる 23 の染色体 (一倍体ゲノム) が含まれています。 体細胞 (脳、肝臓、心臓など) には、23 対の染色体 (二倍体ゲノム) と約 60 億の塩基対があります。塩基対の約 0.1% は、人によって異なります。ヒトのゲノムは、最も近い遺伝的近縁種であるチンパンジーのゲノムと約 96% 類似しています。

国際的な科学研究コミュニティは、そのシーケンスのマップを構築しようとしました ヌクレオチド塩基対 それが人間のDNAを構成しています。米国政府は、ハプロイド ゲノムの 30 億個のヌクレオチドを配列決定することを目標として、1984 年にヒト ゲノム プロジェクトまたは HGP の計画を開始しました。少数の匿名のボランティアがプロジェクトの DNA を提供したため、完成したヒトゲノムはヒト DNA のモザイクであり、特定の人物の遺伝子配列ではありませんでした。

ヒトゲノムプロジェクトの歴史とタイムライン

計画段階は 1984 年に開始されましたが、HGP は 1990 年まで正式に開始されませんでした。当時、科学者は地図を完成させるのに 15 年かかると見積もっていましたが、技術の進歩により 2005 年ではなく 2003 年 4 月に完成しました。米国エネルギー省 (DOE) と米国国立衛生研究所 (NIH) は、30 億ドルの公的資金の大部分を提供しました (早期完了により合計 27 億ドル)。世界中の遺伝学者がプロジェクトに参加するよう招待されました。国際コンソーシアムには、米国に加えて、英国、フランス、オーストラリア、中国、ドイツの研究機関や大学が含まれていました。他の多くの国の科学者も参加しました。

遺伝子配列決定の仕組み

ヒトゲノムの地図を作成するために、科学者は 23 本の染色体すべての DNA 上の塩基対の順序を決定する必要がありました (性染色体 X と Y が異なることを考えると、実際には 24 です)。各染色体には 5000 万から 3 億の塩基対が含まれていましたが、 DNA二重らせん DNAヘリックスの1本の鎖の組成を知っていると、相補鎖に関する情報が自動的に提供されます。言い換えれば、分子の性質が作業を単純化したのです。

コードを特定するために複数の方法が使用されましたが、主な手法は BAC を使用していました。 BACは「細菌人工染色体」の略です。 BAC を使用するために、ヒト DNA は 150,000 から 200,000 塩基対の長さの断片に分割されました。断片はバクテリアのDNAに挿入されたので、 細菌が繁殖 、ヒトDNAも複製されました。これ クローニングプロセス シーケンス用のサンプルを作成するのに十分な DNA を提供しました。ヒトゲノムの 30 億塩基対をカバーするために、約 20,000 の異なる BAC クローンが作成されました。

BACクローンは、人間のすべての遺伝情報を含む「BACライブラリ」と呼ばれるものを作成しましたが、「本」の順序を伝える方法がなく、混沌としたライブラリのようでした.これを修正するために、各 BAC クローンをヒト DNA にマッピングし直して、他のクローンとの関係でその位置を見つけました。

次に、配列決定のために、BAC クローンを長さ約 20,000 塩基対の小さな断片に切断しました。これらの「サブクローン」は、シーケンサーと呼ばれるマシンにロードされました。シーケンサーは 500 から 800 の塩基対を準備し、コンピューターがそれらを正しい順序に組み立てて BAC クローンと一致させました。

塩基対が決定されると、それらはオンラインで公開され、無料でアクセスできるようになりました。最終的に、パズルのすべてのピースが完成し、完全なゲノムを形成するように配置されました。

ヒトゲノム計画の目的

ヒトゲノム計画の主な目標は、ヒト DNA を構成する 30 億の塩基対を配列決定することでした。その配列から、推定20,000から25,000のヒト遺伝子を特定することができました。しかし、ショウジョウバエ、マウス、酵母、回虫のゲノムなど、科学的に重要な他の種のゲノムもプロジェクトの一環として配列決定されました。プロジェクトは、遺伝子操作と配列決定のための新しいツールと技術を開発しました。ゲノムへの公開アクセスにより、地球全体が情報にアクセスして新しい発見を促進できることが保証されました。

ヒトゲノム計画が重要だった理由

ヒト ゲノム プロジェクトは、人間の最初の青写真を形成し、人類がこれまでに完了した最大の共同生物学プロジェクトであり続けています。プロジェクトは複数の生物のゲノムを配列決定したため、科学者はそれらを比較して遺伝子の機能を明らかにし、生命に必要な遺伝子を特定することができました。

科学者はプロジェクトから情報と技術を取得し、それらを使用して病気の遺伝子を特定し、遺伝病の検査を考案し、損傷した遺伝子を修復して問題が発生する前に予防しました。この情報は、患者が遺伝子プロファイルに基づいて治療にどのように反応するかを予測するために使用されます。最初の地図が完成するまでには何年もかかりましたが、進歩により配列決定が高速化され、科学者は集団の遺伝的変異を研究し、特定の遺伝子が何をするかをより迅速に決定できるようになりました。

このプロジェクトには、倫理的、法的、社会的影響 (ELSI) プログラムの開発も含まれていました。 ELSI は世界最大の生命倫理プログラムとなり、新しい技術を扱うプログラムのモデルとなっています。

ソース

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• Venter、J. Craig (2007 年 10 月 18 日)。 解読された人生: 私のゲノム: 私の人生 .ニューヨーク、ニューヨーク：バイキングの大人。 ISBN 978-0-670-06358-1。