遺伝子変異のしくみ
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遺伝子 に位置する DNA のセグメントです。 染色体 .遺伝子変異は、ヌクレオチド配列の変化として定義されます。 DNA .この変化は、染色体の単一のヌクレオチド ペアまたはより大きな遺伝子セグメントに影響を与える可能性があります。 DNA は ポリマー 一緒に結合されたヌクレオチドの。タンパク質合成中、DNAは 転写された RNA に変換され、翻訳されてタンパク質が生成されます。ヌクレオチド配列を変更すると、ほとんどの場合、タンパク質が機能しなくなります。突然変異は 遺伝コード につながる 遺伝的変異 と多彩な効果。遺伝子変異は一般に、点変異と塩基対の挿入または欠失の 2 つのタイプに分類できます。
ポイントミューテーション
2015年から/ゲッティイメージズ
点突然変異は、最も一般的なタイプの遺伝子突然変異です。塩基対置換とも呼ばれるこのタイプの変異は、単一のヌクレオチド塩基対を変化させます。点突然変異は、次の 3 つのタイプに分類できます。
塩基対の挿入と削除
突然変異も発生する可能性があります。 ヌクレオチド 塩基対は、元の遺伝子配列に挿入または削除されます。このタイプの遺伝子変異は、アミノ酸を読み取るテンプレートを変更するため、危険です。 3 の倍数ではない塩基対が配列に追加または削除されると、挿入と削除によってフレーム シフト変異が発生する可能性があります。ヌクレオチド配列は 3 つのグループで読み取られるため、これにより読み取りフレームがシフトします。たとえば、元の転写された DNA 配列が CGA CCA ACG GCG... で、2 番目と 3 番目のグループの間に 2 つの塩基対 (GA) が挿入されている場合、読み枠がシフトします。
挿入によりリーディング フレームが 2 つシフトし、挿入後に生成されるアミノ酸が変化します。挿入は、翻訳プロセスで終止コドンをコードするのが早すぎたり遅すぎたりする可能性があります。結果として得られるタンパク質は、短すぎるか長すぎます。これらのタンパク質は、ほとんどが機能していません。
遺伝子変異の原因
遺伝子変異は、2 種類の発生の結果として最も一般的に引き起こされます。化学物質、放射線、および 紫外線 太陽からの突然変異を引き起こす可能性があります。これらの変異原は、ヌクレオチド塩基を変化させることによって DNA を変化させ、DNA の形状を変化させることさえあります。これらの変化により、DNA の複製と転写にエラーが発生します。
その他の突然変異は、 有糸分裂 と 減数分裂 .細胞分裂中に発生する一般的なエラーは、点突然変異とフレームシフト突然変異を引き起こす可能性があります。細胞分裂中の突然変異は、遺伝子の欠失、染色体の一部の転座、染色体の欠落、および染色体の余分なコピーをもたらす可能性のある複製エラーにつながる可能性があります。