DNA変異の種類と例

ヌクレオチド配列の変化がアミノ酸コーディングに与える影響

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DNA突然変異に変化があったときに発生します。 ヌクレオチド のストランドを構成するシーケンス DNA .これらの変化は、DNA 複製のランダムなミス、または紫外線や化学物質などの環境の影響によって引き起こされる可能性があります。ヌクレオチドレベルでの変化は、 転記 遺伝子からタンパク質発現への翻訳。

配列中の窒素塩基を 1 つでも変更すると、その DNA コドンによって発現されるアミノ酸が変化し、まったく異なるタンパク質が発現する可能性があります。これらの変異は、完全に無害な場合もあれば、致命的となる可能性がある場合もあれば、その中間の場合もあります。

ポイントミューテーション

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点突然変異 - 単一の窒素塩基の変化 DNA配列 —通常、最も害の少ない種類の DNA 変異です。コドンは、連続した 3 つの窒素塩基のシーケンスであり、 メッセンジャーRNA 転写中。あの使者 RNA 次に、コドンはアミノ酸に翻訳され、生物によって発現されるタンパク質が作られます.コドンの窒素塩基の配置によっては、点変異がタンパク質に影響を与えない場合があります。

アミノ酸は 20 種類しかなく、コドンの組み合わせは合計 64 種類しかないため、複数のコドンによってコードされるアミノ酸もあります。多くの場合、コドンの 3 番目の窒素塩基が変更されても、アミノ酸は影響を受けません。これをウォブル効果と呼ぶ。点突然変異がコドンの 3 番目の窒素塩基で発生した場合、それはアミノ酸または後続のタンパク質に影響を与えず、突然変異は生物を変化させません.

せいぜい、点変異によってタンパク質内の単一のアミノ酸が変化する程度です。これは通常致命的な突然変異ではありませんが、そのタンパク質の折り畳みパターンと 三次および四次構造 タンパク質の。

無害ではない点突然変異の一例は、不治の血液疾患である鎌状赤血球貧血です。これは、点変異により、タンパク質グルタミン酸の 1 つのアミノ酸のコドンに単一の窒素塩基が代わりにアミノ酸バリンをコードする場合に発生します。この単一の小さな変更により、通常のラウンドが発生します 赤血球 代わりに鎌形になります。

フレームシフト突然変異

フレームシフト突然変異は、一般に、点突然変異よりもはるかに深刻で、多くの場合致命的です。点突然変異と同様に、単一の窒素塩基のみが影響を受けますが、この場合、単一の塩基が完全に削除されるか、余分な塩基が DNA 配列の途中に挿入されます。この配列の変化により、読み枠がシフトします。したがって、「フレームシフト」変異という名前が付けられています。

リーディング フレーム シフトは、メッセンジャー RNA が転写および翻訳するための 3 文字のコドン シーケンスを変更します。それは元のアミノ酸だけでなく、その後のすべてのアミノ酸も変更します.これはタンパク質を著しく変化させ、深刻な問題を引き起こし、場合によっては死に至る可能性さえあります.

挿入

フレームシフト変異の 1 つのタイプは、挿入と呼ばれます。名前が示すように、挿入は、単一の窒素塩基が配列の途中で誤って追加されたときに発生します。これにより、DNA の読み枠がずれ、間違った アミノ酸 翻訳されます。また、配列全体を 1 文字下に押し下げ、挿入後のすべてのコドンを変更し、タンパク質を完全に変更します。

窒素塩基を挿入すると配列全体が長くなりますが、必ずしもアミノ酸鎖が長くなるわけではありません。実際には、まったく逆の場合もあります。挿入によってコドンがシフトし、停止シグナルが生じると、タンパク質がまったく生成されない可能性があります。そうでない場合、間違ったタンパク質が作られます。変更されたタンパク質が生命を維持するために不可欠である場合、その生物は死ぬ可能性が最も高い.

削除

欠失は、フレームシフト突然変異の最後のタイプの 1 つであり、窒素塩基が配列から取り出されたときに発生します。繰り返しますが、これによりリーディング フレーム全体が変更されます。それはコドンを変更し、欠失後にコード化されているすべてのアミノ酸にも影響を与えます.挿入と同様に、ナンセンス コドンや終止コドンも間違った場所に現れることがあります。

DNA 突然変異のアナロジー

テキストを読むのと同じように、DNA 配列はメッセンジャー RNA によって「読み取られ」、「ストーリー」またはタンパク質の作成に使用されるアミノ酸鎖が生成されます。各コドンは 3 文字の長さなので、3 文字の単語だけを使用する文で「突然変異」が発生するとどうなるか見てみましょう。

赤い猫はネズミを食べました。

点突然変異があった場合、文は次のように変わります。

THC RED CAT ATE THE RAT.

「the」という単語の「e」は文字「c」に変異しました。文の最初の単語はもはや同じではありませんが、残りの単語は意味をなしており、本来あるべき状態のままです。

挿入が上記の文を変更する場合、次のようになります。

THE CRE DCA TAT ETH ERA T.

「the」という単語の後に文字「c」を挿入すると、文の残りの部分が完全に変わります。 2 番目の単語は意味をなさず、それに続く単語も意味をなさない。文全体がナンセンスに変わりました。

削除すると、次の文のようになります。

EDC ATA TET HER AT.

上記の例では、単語「the」の後に来るはずだった「r」が削除されています。繰り返しますが、文全体が変わります。後続の単語のいくつかは理解できるままですが、文の意味は完全に変わりました。これは、 コドン まったくナンセンスではないものに変化しますが、それでもタンパク質を機能的に実行不可能なものに完全に変化させます.